Diagnostiske tester krever ikke genetisk veiledning i forkant, og kan rekvireres av kliniker. Friske individer skal derimot ha genetisk veiledning før evt. genetisk testing. Jvf Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi.

Utfylling av rekvisisjonen Rekvisisjon til Medisinsk Genetisk 
Rekvisisjonsskjemaet skal benyttes ved rekvirering av genetisk tester ved vårt laboratorium. Genetiske tester kan dessverre ikke rekvireres via DIPS. For at prøven skal få en korrekt og sikker behandling i laboratoriet, må rekvisisjonen være påført følgende informasjon:

  • Pasientens navn, fødselsnummer (11 siffer), adresse, og postnummer.
  • Rekvirentens navn og adresse, med korrekt legekode (rekvirent ID) og HPR-nummer. 
  • Kliniske opplysninger 
  • Ønsket analyse
  • Dato og klokkeslett for prøvetaking.  
  • Underskrevet samtykke på rekvisisjonen

For manuelt utfylte rekvisisjoner ber vi om at både rekvirent- og pasientopplysninger skrives tydelig.
Baksiden av rekvisisjonen fylles ut ved problemstillingene lærevansker, utviklingsforsinkelse, syndrom, misdannelser.

Ved spørsmål om nevromusklulære tilstander, ber vi om at Tilleggskjema til nevromuskulære sykdommer Medisinsk Genetisk avd  fylles ut og sendes  med rekvisisjonen.

For problemstillingen arvelig kreft, finnes et eget rekvisisjonsskjema Rekvisisjon til Arvelig kreft  Dette kan kun benyttes for pasienter som har (hatt) bryst- eller eggstokkreft, og av sykehusleger som er involvert i pasientbehandlingen.

Usikker på hvilken test du skal rekvirere? 
Med et stadig økende tilbud om brede gentester som global kopitallsanalyse og store genpanel som er basert på «next generation sequencing»-NGS, så kan det være vanskelig å vite hvilken test man skal rekvirere for en gitt problemstilling. Det er ikke slik at de brede testene alltid er best. Følgende hovedregler kan være nyttige:

  • Rekvirer den mest spesifikke testen du finner dersom det er god grunn til å mistenke en bestemt klinisk diagnose
  • NGS-baserte genpaneler oppdager IKKE alle typer genfeil. Eksempler: 
    Nevrologiske sykdommer som skyldes triplettekspansjoner krever såkalt fragmentanalyse. Dette gjelder bl.a. Dystofia myotonica, Huntington sykdom m.m
    Kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner) oppdages ved kopitallsanalyser som SNP-array eller MLPA. Dette gjelder bl.a. for Duchenne muskeldystrofi og Charcot Marie Tooth type 1
  • Dersom du har flere differensialdiagnoser for pasientens tilstand og/eller tilstanden tilhører en sykdomsgruppe med stor grad av fenotypisk eller genotypisk overlapp, er genpanel et godt alternativ.

Mer informasjon om analysetilbudet ved Medisinsk genetisk avdeling finnes i Genetikkportalen
Trenger du hjelp, ta gjerne kontakt med vår avdeling.

Svartid
Genetiske analyser innebærer laboratoriearbeid, automatiserte og manuelle dataanalyser, samt både molekylærbiologisk og klinisk vurdering av funn. Hele prosessen tar alt fra få dager til flere måneder. Se tabell 3 under for en oversikt over estimert forventet svartid for de enkelte analysene.
Svartider

Svartid

Direktelenke til rekvisisjonsskjemaer
NB! Se under Rekvirering og svar for informasjon om utfylling av skjema inkludert begrensninger for hvem som kan benytte skjema for arvelig kreft.