Medisinsk genetisk avdeling tilbyr ulike analyser av DNA og kromosomer som del av familieutredning ved arvelige tilstander, syndromutredning, fosterdiagnostikk og arvelig kreftutredning. 

Kromosomanalyse eller karyotypering gjøres ved G-båndsanalyse, og benyttes til å påvise store balanserte og ubalanserte kromosomavvik (større enn 5 Mb) som delesjoner, duplikasjoner, insersjoner, inversjoner og translokasjoner. Genommutasjoner (abnormale kromosomsett) og enkeltkromosom aneuploidier kan også påvises karyotypering.

Høyoppløselig kromosomanalyse (SNP-array analyse) brukes for påvisning av mindre kromosomavvik. Dette er en DNA-basert helgenomanalyse som påviser kopitallsvariasjon i form av tap eller tillegg av kromosommateriale. Analysen kan påvise ubalanserte kromosomavvik (også monosomier og trisomier) ned til 100 Kb, samt store homozygositetsområder (>5 Mb). Ved denne analysen kan en også påvise uniparental disomi (UPD) dersom prøve fra foreldrene er analysert sammen med prøven fra barnet. 

QF-PCR-analyse (kvantitativ fluorescens PCR) er en DNA-basert trisomitest som brukes til hurtig diagnostisering av trisomi 13, 18 og 21. Analysen kan også benyttes til påvisning av kjønnskromosomer.
Sanger-sekvensering er en DNA-basert analyse som brukes til å bestemme baserekkefølgen (sekvensen) til DNA, enten målrettet mot et enkelt gen eller begrensede områder i et gen. Analysen kan påvise sekvensvarianter eller genmutasjoner i ekson, intron eller andre ikke-kodende områder. Analysen har en oppløsning på ned til ett basepar. En velger målområde ut fra klinikk eller kjent genmutasjon i familien. 

MLPA-analyse (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) er en DNA-basert kopitallsanalyse som brukes til å påvise delesjoner og duplikasjoner i gener/områder i genomet.
 
Fragmentanalyse (RP-PCR) er en DNA-basert analyse som brukes til å bestemme størrelsen og påvise utvidelse (ekspansjon) av repeterte områder i genomet. 

Storskalasekvensering (NGS) er en DNA-basert analyse som brukes til å bestemme baserekkefølgen (sekvensen) til DNA i utvalgte sykdomsassosierte gener (genpaneler). Analysen er ofte brukt der årsaken til sykdom ikke er kjent, eller der flere gener er assosiert med samme sykdom. NGS-basert gentesting er høyteknologisk, arbeidskrevende og kan påvise både normalvarianter og sykdomsgivende varianter. Oversikt over genpaneler finner dere på https://www.genetikkportalen.no/.


Ved utredning av arvelig kreft i familien tilbyr vi genpanelanalyse etter genetisk veiledning. Diagnostisk gentest av BRCA1 og BRCA2 (insidenttest) tilbys til kvinner med brystkreft ≤ 60 årsalder, menn med brystkreft uansett alder og kvinner med eggstokkreft uansett alder. 
Vi kan ikke tilby analyse av hele genomet (helgenom) eller alle ekson (heleksom) ennå, men kan videreformidle prøver til slike analyser hos andre laboratorier. 
For mer informasjon om spesielle tilstander og rekvirering av ulike analyser henviser vi også til Norsk portal for Medisinsk-genetiske analyser (https://www.genetikkportalen.no/)