Analysen

Agens/analyser

Storskalasekvensering (NGS) er en DNA-basert analyse som brukes til å bestemme baserekkefølgen (sekvensen) til DNA i utvalgte sykdomsassosierte gener (genpaneler). Analysen er ofte brukt der årsaken til sykdom ikke er kjent, eller der flere gener er assosiert med samme sykdom. NGS-basert gentesting er høyteknologisk, arbeidskrevende og kan påvise både normalvarianter og sykdomsgivende varianter. Oversikt over genpaneler finner dere på
Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser.

Analyseres ved

Medisinsk genetisk avdeling,  Universitetssykehuset Nord-Norge,  9038 Tromsø. 

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-blod

Prøvemengde

4 ml, minimum 0,5 ml

Prøvetakning og prøvebehandling

Pasienten bør være i ro minimum 15 min før blodprøvetakingen. Pasienten bør sitte avslappet under prøvetakingen og skal ikke knytte hånden.
Dersom pasienten får intravenøs infusjon, skal ikke blodprøven tas fra samme ekstremitet som infusjonen gis inn.  Avstengt minimum 15 min.Innstikk skal gjøres umiddelbart etter at stase er anlagt, og stasen skal slippes opp hurtigst mulig.
Alle glass med tilsetning må blandes ved å snu dem forsiktig 180° 5-10 ganger fortløpende etter prøvetaking.

OBS! Ved svært vanskelig prøvetaking, spesielt premature og spedbarn, kan kapillær prøvetaking godtas. Det foretrekkes EDTA-blod i disse tilfellene.
Viktig at rør fylles til angitt mengde dersom mulig. Antikoagulasjonsmidlene inneholder salter som kan påvirke våre analyser ved liten mengde blod.

Oppbevaring

Oppbevares ved 4°C
Sendes så raskt som mulig med vanlig post, frostfritt 4-25°C.

Klinisk

Indikasjoner

Arvelig kreft, nevromuskulære sykdommer, øyesykdommer, døvhet/hørselshemming, hjertesykdom, bindevevssykdom, utviklingsforstyrrelse, autisme, medfødte misdannelser, syndromutredning, m.m.