Analysen

Agens/analyser

SNP-array analyse (Høyoppløselig kromosomanalyse) brukes for påvisning av mindre kromosomavvik. Dette er en DNA-basert helgenomanalyse som påviser kopitallsvariasjon i form av tap eller tillegg av kromosommateriale. Analysen kan påvise ubalanserte kromosomavvik (også monosomier og trisomier) ned til 100 Kb, samt store homozygositetsområder (>5 Mb). Ved denne analysen kan en også påvise uniparental disomi (UPD) dersom prøve fra foreldrene er analysert sammen med prøven fra barnet.

Analyseres ved

Medisinsk genetisk avdeling,  Universitetssykehuset Nord-Norge,  9038 Tromsø. 

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Hælsene eller miltvev. Hudbiopsi kun etter avtale

Prøvetakning og prøvebehandling

Hælsene: Prøven tas sterilt etter rengjøring ved fødeavdeling eller under obduksjon. Det er viktig å ikke anvende formalin, jod, eter, kloroform eller andre desinfiserende midler som kan interferere med analysen. Hælsenen overføres sterilt direkte til glasset med transportmedium.

Milt: Prøven tas under obduksjon, og overføres direkte til et sterilt rør med TE-buffer. 
Prøvematerialet skal ikke fikseres i formalin eller parafin før det sendes vårt laboratorium.

Oppbevaring

Oppbevares ved 4°C
Sendes så raskt som mulig med vanlig post,frostfritt 4-25°C.

Klinisk

Indikasjoner

Intrauterin fosterdød (IUFD), dødfødsel, spontanabort etter uke 18, plutselig spedbarnsdød (SIDS)