Analysen

Agens/analyser

SNP-array analyse (Høyoppløselig kromosomanalyse) brukes for påvisning av mindre kromosomavvik. Dette er en DNA-basert helgenomanalyse som påviser kopitallsvariasjon i form av tap eller tillegg av kromosommateriale. Analysen kan påvise ubalanserte kromosomavvik (også monosomier og trisomier) ned til 100 Kb, samt store homozygositetsområder (>5 Mb). Ved denne analysen kan en også påvise uniparental disomi (UPD) dersom prøve fra foreldrene er analysert sammen med prøven fra barnet.

Analyseres ved

Medisinsk genetisk avdeling,  Universitetssykehuset Nord-Norge,  9038 Tromsø. 

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Fostervann (tatt sterilt)

Prøvemengde

15 ml , minimum 5 ml

Prøvetakning og prøvebehandling

Prøven tas sterilt ved innstikk av nål før vannavgang og overføres til et sterilt glass uten tilsetning. Blodtilblanding må unngås så langt som mulig på grunn av at blodceller fra mor kan gi feil analyseresultat.

Fostervann tatt under vannavgang, og ikke ved innstikk, er ikke egnet til analyse!

Oppbevaring

Oppbevares ved 15-25°C
Sendes så raskt som mulig med vanlig post (frostfritt 4-25°C.)

Klinisk

Indikasjoner

Prenatal diagnostikk, intrauterin fosterdød (IUFD). OBS! Prenatal diagnostikk krever genetisk veiledning av paret før prøvetakning (jvf. Bioteknologiloven kapittel 4)