Analysen

Agens/analyser

SNP-array analyse (Høyoppløselig kromosomanalyse) brukes for påvisning av mindre kromosomavvik. Dette er en DNA-basert helgenomanalyse som påviser kopitallsvariasjon i form av tap eller tillegg av kromosommateriale. Analysen kan påvise ubalanserte kromosomavvik (også monosomier og trisomier) ned til 100 Kb, samt store homozygositetsområder (>5 Mb). Ved denne analysen kan en også påvise uniparental disomi (UPD) dersom prøve fra foreldrene er analysert sammen med prøven fra barnet

Analyseres ved

Medisinsk genetisk avdeling,  Universitetssykehuset Nord-Norge,  9038 Tromsø. 

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-blod

Prøvemengde

4 ml, minimum 0,5 ml

Prøvetakning og prøvebehandling

Pasienten bør være i ro minimum 15 min før blodprøvetakingen. Pasienten bør sitte avslappet under prøvetakingen og skal ikke knytte hånden.
Dersom pasienten får intravenøs infusjon, skal ikke blodprøven tas fra samme ekstremitet som infusjonen gis inn.  Avstengt minimum 15 min.Innstikk skal gjøres umiddelbart etter at stase er anlagt, og stasen skal slippes opp hurtigst mulig.
Alle glass med tilsetning må blandes ved å snu dem forsiktig 180° 5-10 ganger fortløpende etter prøvetaking.

OBS! Ved svært vanskelig prøvetaking, spesielt premature og spedbarn, kan kapillær prøvetaking godtas. Det foretrekkes EDTA-blod i disse tilfellene.
Viktig at rør fylles til angitt mengde dersom mulig. Antikoagulasjonsmidlene inneholder salter som kan påvirke våre analyser ved liten mengde blod.

Oppbevaring

Oppbevares ved 4°C
Sendes som vanlig post, frostfritt 4-25°C.

Klinisk

Indikasjoner

Utviklingsforstyrrelse, autisme, medfødte misdannelser, syndromutredning, m.m.