Analysen

Agens/analyser

Kromosomanalyse eller karyotypering gjøres ved G-båndsanalyse, og benyttes til å påvise store balanserte og ubalanserte kromosomavvik (større enn 5 Mb) som delesjoner, duplikasjoner, insersjoner, inversjoner og translokasjoner. Genommutasjoner (abnormale kromosomsett) og enkeltkromosom aneuploidier kan også påvises karyotypering.

Analyseres ved

Medisinsk genetisk avdeling,  Universitetssykehuset Nord-Norge,  9038 Tromsø.

Prøvebehandling

Prøvemateriale

NaHeparin- eller LitiumHeparin-blod. Hudbiopsi kun etter avtale.

Prøvemengde

4ml blod, minimum 0,5 ml.

Prøvetakning og prøvebehandling

Pasienten bør være i ro minimum 15 min før blodprøvetakingen. Pasienten bør sitte avslappet under prøvetakingen og skal ikke knytte hånden.
Dersom pasienten får intravenøs infusjon, skal ikke blodprøven tas fra samme ekstremitet som infusjonen gis inn.  Avstengt minimum 15 min.Innstikk skal gjøres umiddelbart etter at stase er anlagt, og stasen skal slippes opp hurtigst mulig.
Alle glass med tilsetning må blandes ved å snu dem forsiktig 180° 5-10 ganger fortløpende etter prøvetaking.

OBS! Ved svært vanskelig prøvetaking, spesielt premature og spedbarn, kan kapillær prøvetaking godtas. Det foretrekkes EDTA-blod i disse tilfellene siden dette er mer egnet dersom det også skal gjøres andre analyser.
Viktig at rør fylles til angitt mengde dersom mulig. Antikoagulasjonsmidlene inneholder salter som kan påvirke våre analyser ved liten mengde blod.

Oppbevaring

Oppbevares ved 4°C
Sendes som vanlig post,frostfritt 4-25°C.

Klinisk

Indikasjoner

Klinefelter, Turner, trisomier, infertilitetsutredning, habituell abort, translokasjon, spesifikk mistanke om strukturelle kromosomavvik.