Analysen

Alternativ navn

9035T>C, T9035C

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Analysemetode

Mutasjonene analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA..

Klinisk

Indikasjoner

Ataksi, barndomsataks med forsinket utvikling

Tolkning

m.9035T>C mutasjonen i det mitokondrielle MTATP6 genet er assosiert med adult spinocerebral ataksi (1), og barndomsataksi kombinert med forsinket utvikling (2).
Mutasjonen kan foreligge både heteroplasmisk og homoplasmisk; heteroplasmigraden hos affiserte individer er høy.

Referanser

1. Pfeffer, G., Blakely, E. L., Alston, C. L., Hassani, A., Boggild, M., Horvath, R., Samuels, D. C., Taylor, R. W., Chinnery, P. F. (2012) Adult-onset spinocerebellar ataxia syndromes due to MTATP6 mutations Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2012;83:883-6.   

2. Sikorska M, Sandhu JK, Simon DK, Pathiraja V, Sodja C, Li Y et al. Identification of ataxia-associated mtDNA mutations (m.4052T>C and m.9035T>C) and evaluation of their pathogenicity in transmitochondrial cybrids. Muscle & Nerve 2009;40:381-94.

Annet

Fagområde

Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser