Analysen

Alternativ navn

8344A>G mutasjon
A8344G mutasjon
MERFF-mutasjonen

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Punktmutasjonen m.8344A>G i det mitokondrielle tRNALys genet er assosiert med MERRF syndromet (myoklonisk epilepsi og raggete røde fibrer).

Tolkning

MERRF er en multisystemsykdom og er karakterisert av myoklonisk generalisert epilepsi, ataxi, hørselstap, muskelintoleranse, laktat acidose og raggete røde fibre i muskelbiopsi (1;2).
Mutasjonen er også påvist hos pasienter med andre kliniske manifestasjoner: klinisk MERRF syndrom uten de karakteristiske forandringene i muskel morfologien (1), slaglignende episoder og gastrointestinal dysfunksjon (3), ataxi, myopati, hørselstap og neuropati (4) og Leigh syndrom (5).
Prevalensen i en nordfinsk befolkningsstudie er beregnet til 0,25/100.000 (6).

Referanser

1. Mancuso M, Petrozzi L et al. Biochemical and Biophysical Research Communications 2007;354:1058-60.
2. Chinnery PF, Howell N et al. Brain 1997;120:1713-21.
3. Tanji K, Gamez J et al. Acta Neuropathologica 2003;105:69-75. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12471464
4. Austin SA, Vriesendorp FJ et al. Neurology 1998;51:1447-50.
5. Santorelli FM, Tanji K et al. Ann Neurol 1998;44:962-4.
6. Remes AM, Karppa M et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003;74:1158-9.