Kontakt oss:
Tromsø:
Tlf: 77 62 67 18
Harstad:
Tlf: 77 01 51 70
Narvik:
Tlf: 76 96 82 32
Tromsø:
Tlf: 77 62 67 18
Harstad:
Tlf: 77 01 51 70
Narvik:
Tlf: 76 96 82 32
Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733
EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev
Minimum 0,5 ml
En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.
Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.
Punktmutasjonen m.8344A>G i det mitokondrielle tRNALys genet er assosiert med MERRF syndromet (myoklonisk epilepsi og raggete røde fibrer).
MERRF er en multisystemsykdom og er karakterisert av myoklonisk generalisert epilepsi, ataxi, hørselstap, muskelintoleranse, laktat acidose og raggete røde fibre i muskelbiopsi (1;2).
Mutasjonen er også påvist hos pasienter med andre kliniske manifestasjoner: klinisk MERRF syndrom uten de karakteristiske forandringene i muskel morfologien (1), slaglignende episoder og gastrointestinal dysfunksjon (3), ataxi, myopati, hørselstap og neuropati (4) og Leigh syndrom (5).
Prevalensen i en nordfinsk befolkningsstudie er beregnet til 0,25/100.000 (6).
1. Mancuso M, Petrozzi L et al. Biochemical and Biophysical Research Communications 2007;354:1058-60.
2. Chinnery PF, Howell N et al. Brain 1997;120:1713-21.
3. Tanji K, Gamez J et al. Acta Neuropathologica 2003;105:69-75. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12471464
4. Austin SA, Vriesendorp FJ et al. Neurology 1998;51:1447-50.
5. Santorelli FM, Tanji K et al. Ann Neurol 1998;44:962-4.
6. Remes AM, Karppa M et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003;74:1158-9.
Copyright © Universitetssykehuset Nord-Norge HF 2018