Analysen

Agens/analyser

APC-resistens test er erstattet med faktor V Leiden mutasjon gentest.
I tillegg vil FV Leiden mutasjon sammen med protrombin FII mutasjonen c.20210G>A  erstatte APC resistens i analysepakkene ”Arvelig trombofili utredning” og ”Ervervet tromboseutredning”.
Protrombin mutasjonen analyseres samtidig.

Alternativ navn

Faktor V mutasjon gentest, c.1601G>A, c.G1601A

NLK-kode

NPU19270

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

Nødvendig prøvemengde

1-2 ml (min 100 µl)

Prøvebehandling

Sendes i romtemperatur og settes i kjøleskap ved ankomst laboratoriet.

Holdbarhet

Prøven holdbar i kjøleskap inntil 30 dager

Forventet svartid

Inntil 3 uker

Klinisk

Indikasjoner

Den vanligste årsaken til arvelig venøs tromboembolisme (VTE) er Leiden mutasjonen, som er en punktmutasjon i genet for koagulasjonsfaktor V (c. 1601G>A).  Leiden mutasjonen finnes primært i den europeiske befolkning, hvor 3-7 % er heterozygote og 0,02-0,13 % er homozygote.

Indikasjoner for denne analysen er venøs trombose før 50 årsalder, residiverende venøse tromboser eller venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon og utredning av arvelig venøs tromboembolisme (VTE).

Tolkning

Heterozygote har 5-10 ganger økt risiko for venøs tromboembolisme og homozygote har ca. 50-100 ganger økt risiko.

Referanser

Annet

Fagområde

Muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser