Kontakt oss:
Prøvesvar:
77 62 67 18
Spesifikke farmakologiske analyser:
95 82 06 52
Medisinskfaglige spørsmål:
90 08 93 04 (man-fre kl. 09-15)
Prøvesvar:
77 62 67 18
Spesifikke farmakologiske analyser:
95 82 06 52
Medisinskfaglige spørsmål:
90 08 93 04 (man-fre kl. 09-15)
Følgende 4 genvarianter er inkludert i analysen DPYD genotyping:
NPU19060.
Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF.
EDTA-fullblod.
1-2 mL (minimum 100 µL).
Prøven tas på EDTA-rør.
Prøven er holdbar 30 dager i kjøleskap (kan fryses). Kan sendes ved romtemperatur.
Kliniske opplysninger må oppgis på rekvisisjonen.
Analyseres hver 14. dag, men kan analyseres som ø-hjelp ved forespørsel til fagområdet (tlf. 776 26733).
PCR-analyse.
Direkte amplifisering med fire reaksjonsmikser (én for hver variant) som hver inneholder 6 spesifikke primere som fører til «loop-mediated amplifisering» (LAMP) av en bestemt region omkring mutasjonen.
Testing av DPD enzymaktivitet før behandling med fluoropyrimidiner.
Ikke relevant. Analyseresultatet gis ut som «ikke påvist», «heterozygot» eller «homozygot» for hver av de fire genotypevariantene.
Dihydropyrimidin dehydrogenase (DPD) er det viktigste enzymet for inaktivering av legemidler i gruppen fluoropyrimidiner: 5-fluorouracil (5-FU), kapecitabin og tegafur. Det er store individuelle forskjeller i DPD enzymaktivitet. Redusert eller manglende aktivitet av DPD er assosiert med økt risiko for alvorlige eller livstruende bivirkninger ved behandling med fluoropyrimidiner.
Enzymet DPD kodes for av genet DPYD. En rekke DPYD genvarianter med mulig effekt på DPD enzymaktivitet er beskrevet, men den kliniske betydningen av mange av disse er begrenset. Det er foreløpig fire kjente DPYD-genotypevarianter hvor det er påvist assosiasjon med redusert DPD enzymaktivitet. Analysen DPYD genotyping omfatter undersøkelse av disse fire variantene.
For mer informasjon om svarrapportering og tolkning, se DPYD genotyping under Fagstoff, klinisk farmakologi.
Klinisk farmakologi.
Copyright © Universitetssykehuset Nord-Norge HF 2018