Analysen

Agens/analyser

Analyse av c.148C>T (p.Arg50Term) varianten i genet for glykogen fosforylase (PYGM). Denne varianten kalles også R50X. Dette er den vanligste patogene varianten som er assosiert med McArdles sykdom hos europeere.

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge, 9038 Tromsø
 

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-blod,

Nødvendig prøvemengde

0,5 ml
Ved vanskelig prøvetaking er det nok med 100 µl.

Prøvebehandling

Holdbart flere dager i kjøleskap, kan sendes ved romtemperatur

Klinisk

Indikasjoner

Utføres ved mistanke om GSDV (Glycogen Storage Disease Type V) også kjent som McArdles sykdom.

Tolkning

Se referanse

Referanser

Annet

Fagområdet

Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser