Analysen

Agens/analyser

Leiden mutasjonen analyseres samtidig.

Alternativ navn

B-Protrombin mutasjon, c.20210G>A, c.G20210A, Faktor II mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

Nødvendig prøvemengde

1-2 ml (min 100 µl)

Prøvebehandling

Sendes i romtemperatur og settes i kjøleskap ved ankomst laboratoriet.

Holdbarhet

Prøven holdbar i kjøleskap inntil 30 dager.

Forventet svartid

Inntil 3 uker

Klinisk

Indikasjoner

Punktmutasjonen i genet for protrombin (G20210A) vil føre til økt dannelse av protrombin og dermed økt trombingenerering.
Venøs trombose før 50 årsalder, residiverende venøse tromboser eller venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon, utredning av arvelig  venøs tromboembolisme (VTE)

Tolkning

Mutasjonen i heterozygot form finnes hos ca. 2% av den hvite, europeiske befolkning og gir en 3-5 ganger økt risiko for venøs trombose. Protrombingenmutasjonen er således mindre farlig enn andre kjente genetisk endrede trombofilifaktorer som faktor V Leiden mutasjon og mangel på protein C, protein S og antitrombin, men er likevel av betydning fordi den forekommer relativt hyppig. Påvist protrombingenmutasjon betyr at pasienten har økt risiko for venetrombose, men heterozygoti har ofte liten klinisk betydning. Ved homozygoti kan det være aktuelt også med utredning av nære familiemedlemmer (søsken).

Referanser

1.GeneReviews® [Internet] Kujovich, Jody L, MD, Prothrombin-Related Thrombophilia Initial Posting: July 25, 2006; Last Update: August 14, 2014.
2. Nasjonal brukerhåndbok I Medisinsk Biokjemi

Annet

Fagområdet

Muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser