Analysen

Alternativ navn

Mitokondrie DNA common deletion

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

PCR og elektroforese for separering og deteksjon.

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om Kearns-Sayre syndrom (KSS) og kronisk progressiv ekstern optalmoplegi (CPEO) hos voksne, og Pearson syndrom hos barn (1).

Tolkning

Den vanligste delesjonen i mitokondrie DNA (common deletion) er en 4977 basepar lang delesjon mellom nukleotidene i posisjon 8469 og 13447.
Flere sykdomsbilder er assosiert med denne delesjonen: Kearns-Sayre syndrom (KSS) og kronisk progressiv ekstern optalmoplegi (CPEO) hos voksne, og Pearson syndrom hos barn (1).
Delesjonen opptrer alltid heteroplasmisk, det vil si at pasienten vil ha en blanding av villtype og mutert DNA. Graden av heteroplasmi kan variere mellom ulike vev i kroppen.
Hos pasienter med Pearson syndrom vil delesjonen forefinnes i blod så vel som i andre organer. Hos flertallet av pasienter med KSS og CPEO vil delesjonen være fraværende i blod, men tilstede i muskel.
Foruten ”common deletion” kan andre større delesjoner i mitokondrie DNA gi opphav til KSS og CPEO, foruten andre fenotyper som mitokondriell myopati og diabetes kombinert med døvhet (1).
Samlet prevalens av ”common deletion” og andre større delesjoner i en voksen nordfinsk befolkning er beregnet til 1,6/100.000 (2).

Referanser

1. Wong LJ. Genetics in Medicine 2001;3:399-404. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11715003
2. Remes AM, Majamaa-Voltti K et al. Neurology 2005;64:976-81. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15781811