Analysen

Alternativ navn

8993T>G, T8993G
8993T>C, T8993C

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonene analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.. For en mer nøyaktig bestemmelse av hetroplasminivå kan m.8993T>G også analyseres med en kvantitativ metode basert på allelspesifikk amplifisering. Denne metoden er meget sensitiv og kan detektere heteroplasminivå ned til 1% (4).

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om NARP (Nevrogen muskelsvakhet, ataksi og retinis pigmentosa) og Leigh syndrom

Tolkning

m.8993T>G og m.8993T>C mutasjonene i det mitokondrielle ATPase 6 genet er assosiert med NARP(1), og med Leigh syndrom (2,3).
MT-ATP6 er det eneste genet med mutasjoner som kan forårsake NARP. Omtrent 10% av individer med Leigh syndrom har enten m.8993T> G eller m.8993T> C i MT-ATP6; ca 10% -20% har patogene varianter i andre mitokondrielle gener. (5)

Referanser

1. Holt IJ, Harding AE et al. Am J Hum Genet 1990;46:428-33.
2. de Vries DD, van Engelen BG et al. Ann Neurol 1993;34:410-2.
3. Tatuch Y, Christodoulou J et al. Am J Hum Genet 1992;50:852-8.
4. Strand H, Ingebretsen OC, Nilssen O. Clinica Chimica Acta 2008;390:126-33.
5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/