Analysen

Alternativ navn

8356T>C mutasjon
T8356C mutasjon
MERFF-mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Punktmutasjonen m.8356T>C i det mitokondrielle tRNALys genet er assosiert med MERRF syndromet (myoklonisk epilepsi og raggete røde fibrer)

Tolkning

MERFF er karakterisert av myoklonisk generalisert epilepsi, ataxi, hørselstap, muskelintoleranse, laktat acidose og raggete røde fibre i muskelbiopsi. De fleste pasientene med MERRF syndromet har 8344A>G mutasjonen (1;2), mens 8356T>C er beskrevet hos noen pasienter (3). Mutasjonen er også vist å være assosiert med en MELAS/MERRF overlapp fenotype (4)

Referanser

1. Mancuso M, Petrozzi L et al. Biochemical and Biophysical Research Communications 2007;354:1058-60.
2. Chinnery PF, Howell N et al. Brain 1997;120:1713-21.
3. Silvestri G, Moraes CT et al. Am J Hum Genet 1992;51:1213-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682905/
4. Zeviani M, Muntoni F et al. Eur J Hum Genet 1993;1:80-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8069654