Analysen

Alternativ navn

7472insC mutasjon
7472C insersjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Hørselstap, MERRF-liknende fenotype

Tolkning

7472C insersjonen i det mitokondrielle tRNA Ser(UCN) genet er assosiert med en MERRF lignende fenotype kombinert med hørselstap (1). Mutasjonen er også blitt assosiert med isolert hørselstap (2), mental retardasjon, hørselstap og rask progressiv encefalopati (3) og med en benign fenotype med isolert myopati og anstrengelsesintoleranse (2).

Referanser

1. Tiranti V, Chariot P et al. Hum Mol Genet 1995;4:1421-7.
2. Pulkes T, Liolitsa D et al. Neuromuscular Disorders 2005;15:364-71.
3. Cardaioli E, Pozzo PD et al. Neuromuscular Disorders 2006;16:26-31.