Analysen

Alternativ navn

7445A>G mutasjon
A7445G mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Hørselstap/døvhet

Tolkning

m.7445A>G mutasjonen i tRNASer(UCN) genet er assosiert med hørselstap (1). Mutasjonen er også assosiert med arvelig døvehet kombinert med palmoplantar keratoderma (2). Mutasjonen er vist å foreligge homoplasmisk eller nær homoplasmisk

Referanser

1. Reid FM, Vernham GA, Jacobs HT. Hum Mutat 1994;3:243- 7.
2. Caria H, Matos T et al. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005;19:455-8.