Analysen

Alternativ navn

3291T>C mutasjon
T3291C mutasjon
MELAS-mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-liknende episoder)

Tolkning

m.3291T>C mutasjonen i det mitokondrielle TTL1 genet er assosiert med flere fenotyper: MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-lignende episoder) (1), isolert mild myopati (2), kombinert MERRF og Kearn-Sayre syndrom (3), cerebral ataksi med myopati, hodepine og epilepsi (4), hørselstap og nedsatt kognitiv funksjon (5). (Den vanligste mutasjonen ved MELAS er m.3243A>G.)

Referanser

1.) Goto, Y., Tsugane, K., Tanabe, Y., Nonaka, I., Horai, S. (1994) A new point mutation at nucelotide pair 3291 of the tRNALeu(UUR) gene in a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) Biochemical and Biophysical Research Communications . 202 (3): 1624-1630 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7520241?dopt=Abstract
2.) Uziel, G., Carrara, F., Granata, T., Lamantea, E., Mora, M., Zeviani, M. (2000) Neuromuscular syndrome associated with the 3291T-->C mutation of mitochondrial DNA: a second case Neuromuscular Disorders . 10 (6): 415-418. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896699001157
3.) Emmanuele, V., Silvers, D. S., Sotiriou, E., Tanji, K., DiMAURO, S. and Hirano, M. (2011), MERRF and Kearns–Sayre overlap syndrome due to the mitochondrial DNA m.3291T>C mutation. Muscle Nerve, 44: 448–451 http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-80052065901&origin=resultslist&sort=plf-f&cite=2-s2.0-0034256023&src=s&imp=t&sid=pwT4VwzemEeL8nBrAyJAAx_%3a20&sot=cite&sdt=a&sl=0&relpos=2&relpos=2&searchTerm=
4.) Yoko Sunami, Keizo Sugaya, Norio Chihara, Yu-ichi Goto and Shiro Matsubara (2011), Variable phenotypes in a family with mitochondrial encephalomyopathy harboring a 3291T > C mutation in mitochondrial DNA. Neurological Sciences, 32(5): 861-864
http://www.springerlink.com/content/q70072612x6771n6/
5.) Salsano E., Giovagnoli A.R., Morandi L., MacCagnano C., Lamantea E., Marchesi C., Zeviani M., Pareyson D. (2011), Mitochondrial dementia: A sporadic case of progressive cognitive and behavioral decline with hearing loss due to the rare m.3291TC MELAS mutation. Journal of the Neurological Sciences, 300 (1-2): 165-168 http://www.scopus.com/record/display.url?eid=2-s2.0-78650515513&origin=resultslist&sort=plf-f&cite=2-s2.0-0034256023&src=s&imp=t&sid=pwT4VwzemEeL8nBrAyJAAx_%3a20&sot=cite&sdt=a&sl=0&relpos=3&relpos=3&searchTerm=