Analysen

Alternativ navn

3271T>C mutasjon
T3271C mutasjon
MELAS-mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-liknende episoder).

Tolkning

Mutasjonen m.3271T>C i det mitokondrielle MT-TL1 genet er assosiert med MELAS syndromet (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-lignende episoder).
Denne mutasjonen opptrer heteroplasmisk (pasienten har både mutert og ikke mutert DNA), og graden av heteroplasmi kan være forskjellig i ulike organ i kroppen (1).
Dette er beskrevet å være den nest vanligste mutasjonen assosiert med MELAS, den vanligste er m.3243A>G.(2)

Referanser

1. Tay SKH, Shanske S, Crowe C, Shanske A, Schafer I, Pancrudo J et al. Clinical and Genetic Features in Two Families With MELAS and the T3271C Mutation in Mitochondrial DNA. Journal of Child Neurology 2005;20:142-6.
2. Sakuta R, Goto Yi, Horai S, Nonaka I. Mitochondrial DNA mutations at nucleotide positions 3243 and 3271 in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: A comparative study. Journal of the Neurological Sciences 1993;115:158-60.