Analysen

Alternativ navn

3256C>T mutasjon
C3256T mutasjon
MELAS-mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-liknende episoder)

Tolkning

m.3256C>T mutasjonen i det mitokondrielle TTL1 genet er assosiert med MELAS syndromet (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-lignende episoder) (1,2). (Den vanligste mutasjonen ved MELAS er m.3243A>G). m.3256C>T mutasjonen er også påvist hos en pasient med ptose, hørselstap og diabetes (3).

Referanser

1. Sato, W., Hayasaka, K., Shoji, Y., Takahashi, T., Takada, G., Saito, M., Fukawa, O., Wachi, E. (1994) A mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) mutation at 3256 associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke- like episodes (MELAS) Biochemistry and Molecular Biology International (Sydney) . 33 (6): 1055-1061 http://www.ncbi.nlm.nih. /pubmed/7804130?dopt=Abstract
2. Jeppesen, T. D., Schwartz, M., Hansen, K., Danielsen, E. R., Wibrand, F., Vissing, J. (2003) Late onset of stroke-like episode associated with a 3256C-->T point mutation of mitochondrial DNA Journal of the Neurological Sciences . 214 (40545): 17-20 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022510X03001680
3. Moraes, C. T., Ciacci, F., Bonilla, E., Jansen, C., Hirano, M., Rao, N., Lovelace, R. E., Rowland, L. P., Schon, E. A., DiMauro, S. (1993) Two novel pathogenic mitochondrial DNA mutations affecting organelle number and protein synthesis. Is the tRNALeu(UUR) gene an etiologic hot spot? Journal of Clinical Investigation . 92 (6): 2906-2915 http://www.jci.org/articles/view/116913