Analysen

Alternativ navn

3243A>G mutasjon
A3243G mutasjon
MELAS-mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Denne mutasjonen analyseres med en kvantitativ sanntids PCR metode med allelspesifikke primere og sekvensspesifikke prober. Metoden er meget sensitiv og kan detektere heteroplasmi ned til 0,05 % nivå (7).

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-liknende episoder).

Tolkning

Mutasjonen m.3243A>G er assosiert med MELAS syndromet (1), men er også assosiert med flere andre fenotyper: Ikke-syndromisk døvhet (2), kardiomyopati (3), diabetes (4) og maternelt arvet diabetes og døvhet (5). Denne mutasjonen opptrer alltid heteroplasmisk (pasienten har både mutert og ikke mutert DNA), og graden av heteroplasmi vil være forskjellig i ulike organ i kroppen, og kan også endre seg over tid. Heteroplasminivået i blod kan være betydelig lavere enn i affiserte organer (6).
Prevalensen av m3243A>G mutasjonen i en nordfinsk befolkning er beregnet til 16,3 / 100.000 (6).

Referanser

1. Goto Yi, Nonaka I, Horai S. Nature 1990;348:651-3.
2. Mancuso M, Filosto M et al. Acta Neurol Scand. 2004;110:72-4.
3. Vilarinho L, Santorelli FM et al. J Med Genet 1997;34:607-9.
4. Suzuki Y, Goto Yi et al. Journal of the Neurological Sciences 1997;145:49-53.
5. van den Ouweland JM, Lemkes HH et al. Diabetes 1994;43:746-51.
6. Majamaa K, Moilanen JS et al. Am J Hum Genet 1998;63:447-54.
7. Strand H, Ingebretsen OC, Nilssen O. Clinica Chimica Acta 2008;390:126-33.