Analysen

Alternativ navn

1555A>G
A1555G
 

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Hørselstap/døvhet

Tolkning

1555A>G mutasjonen i det mitokondrielle 12S rRNA genet er assosiert med aminoglykosid indusert hørselstap, men kan også gi hørselstap uten aminoglykosid eksponering (1). Den opptrer hovedsalig homoplasmisk. Prevalensen i en nordfinsk befolkning er estimert til minimum 4,7 / 100.000 (2).

Referanser

1. Prezant TR, Agapian JV et al. Nat Genet 1993;4:289-94.
2. Lehtonen MS, Uimonen S et al. Eur J Hum Genet 2000;8:315-8.