Analysen

Alternativ navn

14709T>C mutasjon
T14709C mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Denne mutasjonen er i hovedsak assosiert med myopati og/eller diabetes.

Tolkning

m.14709T>C mutasjonen i det mitokondrielle tRNAGlu genet er i hovedsak assosiert med myopati og/eller diabetes, men andre fenotyper er også beskrevet: Kongenital eller sent debuterende myopati (1;2), diabetes (3), infantil kardiomyopati (4), hydrops fetalis (5) og mitokondrielt arvet diabetes og døvhet (6).
Mutasjonen foreligger hovedsakelig heteroplasmisk, men er også beskrevet homoplasmisk. Penetransen er ikke 100% idet asymptomatiske bærere er beskrevet i en familie (1).

Referanser

1. McFarland R, Schaefer AM, Gardner JL, Lynn S, Hayes CM, Barron MJ et al. Familial myopathy: New insights into the T14709C mitochondrial tRNA mutation. Ann Neurol 2004;55:478-84.
2. Mancuso M, Ferraris S, Nishigaki Y, Azan G, Mauro A, Sammarco P et al. Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation. Journal of the Neurological Sciences 2005;228:93-7.
3. Mezghani N, Mkaouar-Rebai E, Mnif M, Charfi N, Rekik N, Youssef S et al. The heteroplasmic m.14709T>C mutation in the tRNAGlu gene in two Tunisian families with mitochondrial diabetes. Journal of Diabetes and its Complications 2007;24:270-7.
4. Van Hove JL, Freehauf C, Miyamoto S, Vladutiu G, Pancrudo J, Bonilla E et al. Infantile cardiomyopathy caused by the T14709C mutation in the mitochondrial tRNA glutamic acid gene. European Journal of Pediatrics 2008;167:771-6.
5. Meulemans A, Seneca S, Smet J, De Paepe B, Lissens W, Van Coster R et al. A new family with the mitochondrial tRNAGLU gene mutation m.14709T>C presenting with hydrops fetalis. European Journal of Paediatric Neurology 2007;11:17-20.
6. Rigoli L, Prisco F, Caruso RA, Iafusco D, Ursomanno G, Zuccarello D et al. Association of the T14709C mutation of mitochondrial DNA with maternally inherited diabetes mellitus and/or deafness in an Italian family. Diabetic Medicine 2001;18:334-6.