Analysen

Alternativ navn

14459G>A
G14459A

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

LHON (Leber hereditær optisk nevropati), og /eller dystoni.

Tolkning

m.14459G>A mutasjonen i det mitokondrielle ND6 genet er assosiert med LHON (Leber hereditær optisk nevropati), LHON pluss dystoni, og pediatrisk dystoni. Mutasjonen er også assosiert med Leighs syndrom. Mutasjonen kan foreligge både heteroplasmisk og homoplasmisk. Penetransen er ikke 100% idet asymptomatiske bærere er beskrevet i flere familier.

Referanser

1. Tarnopolsky MA, Baker SK, Myint T, Maxner CE, Robitaille J, Robinson BH. Clinical variability in maternally inherited leber hereditary optic neuropathy with the G14459A mutation. Am J Med Genet 2004;124A:372-6.
2. Gropman A, Chen TJ, PERNG CL, Krasnewich D, Chernoff E, Tifft C, Wong LJ. Variable clinical manifestation of homoplasmic G14459A mitochondrial DNA mutation. Am J Med Genet 2004;124A:377-82.
3. Kim IS, Ki CS, Park KJ. Pediatric-Onset Dystonia Associated with Bilateral Striatal Necrosis and G14459A Mutation in a Korean Family: A Case Report. J Korean Med Sci 2010;25:180-4.
4. Achilli A, Iommarini L et al. "Rare Primary Mitochondrial DNA Mutations and Probable Synergistic Variants in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy." PLoS ONE 7.8 (2012): e42242.
5. Ronchi D, Cosi A et al. "Clinical and molecular features of an infant patient affected by Leigh Disease associated to m.14459G > A mitochondrial DNA mutation: a case report." BMC Neurology 11.1 (2011): 85.