Analysen

Alternativ navn

13514A>G mutasjon
A13514G mutasjon

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, 9038 Tromsø
Fagområde muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser tlf. 776 26733

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA fullblod eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev

Nødvendig prøvemengde

Minimum 0,5 ml blod

Holdbarhet

EDTA fullblod holdbart i flere dager (uker), ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Forventet svartid

En til to måneders svartid. Kan ved forespørsel gi ut svar raskere.

Måleområde

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om MELAS (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-liknende episoder) og Leigh syndrom.

Tolkning

m.13514A>G mutasjonen i det mitokondrielle ND5 genet er assosiert med MELAS (1) og Leigh syndrom (2).
Denne mutasjonen er rapportert til å foreligge heteroplasmisk (1).
 

Referanser

1) Corona P et al. A novel mtDNA mutation in the ND5 subunit of complex I in two MELAS patients Ann Neur. 2001 Jan;49(1): 106-10
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11198278
2) Bannwarth S. et al. Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders J Med Genet. 2013 Oct; 50(10): 704-714 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3786640/