Analysen

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge HF, Seksjon 5, Fagområdet muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser, 9038 Tromsø Tlf: 776 26733/26730

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

Nødvendig prøvemengde

1-2 ml (min 100 µl)

Prøvebehandling

Holdbar flere dager i kjøleskap, kan sendes ved romtemperatur

Forventet svartid

Inntil 3 uker

Klinisk

Indikasjoner

Utredning av laktose intoleranse

Tolkning

Hos de fleste befolkningsgruppene i verden blir uttrykk av laktaseenzymet i tarmceller nedregulert etter dieperioden. Voksne kan således ikke fordøye melkesukker (laktose), og inntak av laktoseholdig mat eller drikke kan føre til gastrointestinale symptomer som magekramper, diaré og oppblåsthet. Hos nordeuropeere og en del andre befolkningsgrupper blir laktase genuttrykket beholdt livet ut i en vesentlig andel av individene. Denne laktase persistens fenotypen er dominant arvelig, og er vist å skyldes en mutasjon (LCT C/T-13910) i et regulerende element for laktase enzymet. Prevalensen av laktosetoleranse i nordeuropeiske befolkningsgrupper er rapportert til å være rundt 80% for finner, >90% for svensker og dansker og 30-70% for samer.
Genotypen C/C i posisjon -13910 er assosiert med laktoseintoleranse, mens genotypene C/T og T/T er assosiert med laktosetoleranse.
Laktase persistens forekommer også i flere afrikanske, arabiske og sør-asiatiske befolkningsgrupper, disse har andre mutasjoner enn den europeiske C/T-13910 varianten. Fra mai 2013 har vi innført en ny metode som også vil detektere alle kjente genvarianter assosiert med laktosetoleranse. Følgende mutasjoner vil bli detektert:
LCT g.-14010G>C, LCT g.-14009T>G, LCT g.-13915T>G, LCT g.-13914G>A, LCT g.-13913T>C, LCT g.-13907C>G.