Analysen

Alternativ navn

HK genotyping, HFE genotyping, hemokromatose gentest, Cys282Tyr- og His63Asp-mutasjon, C282Y og H63D

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

Nødvendig prøvemengde

1-2 ml

Prøvebehandling

Sendes i romtemperatur og settes i kjøleskap ved ankomst laboratoriet.

Holdbarhet

Prøven holdbar i kjøleskap inntil 30 dager

Forventet svartid

Forventet svartid er inntil 3 uker

Klinisk

Indikasjoner

Analyse av HFE-mutasjonene Cys282Tyr (C282Y), His63Asp (H63D) ved jernoverskudd som er dokumentert ved biokjemiske kriterier basert på s-ferritin og s-transferrinmetning.
Hos søsken og voksne barn av probanden dersom de har jernoverskudd.
Merk at den patogenetiske faktoren ved hemokromatose er jernoverskudd som bør være påvist før utførelse av HFE-genotyping. Mutasjon alene er ikke en diagnose, men kun en risikofaktor for sykdom.

Referanseområde

Tekstet besvarelse

Tolkning

I kliniske materialer finner man at ca. 85 % av pasienter med hereditær hemokromatose er homozygote for mutasjonen Cys282Tyr.
Personer som er heterozygote for både Cys282Tyr og His63Asp, har noe forhøyet risiko for utvikling av hemokromatose sammenlignet med normalbefolkningen. Personer uten disse mutasjonene, eller med andre kombinasjoner av dem, har ikke forhøyet risiko for utvikling av klinisk hemokromatose.
10-15 % av av pasiener med jernoverskudd har normal HFE-genstatus. Siden prevalensen av HFE-genotyper er er svært høy i forhold til insidensen av klinisk hemokromatose, omtales C282Y og H63D ofte som «varianter» i stedet for «mutasjoner».

Referanser

Annet

Fagområdet

Muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser