Analysen

Agens/analyser

Apolipoprotein E (ApoE) er et glykoprotein som spiller en viktig rolle i lipidhomeostasen både i blodsirkulasjonen og i hjernen. I plasma er ApoE assosiert med kylomikronrester, ”very low denisity lipoproteiner” (VLDL) og noen subpopulasjoner av ”high density lipoproteiner” (HDL). Lipoprotein bundet til ApoE tjener som ligand for LDL-reseptoren og andre reseptorer.

 ApoE i tre vanlige varianter: ApoE2, ApoE3 og ApoE4 . Disse isoformene kodes fra tre codominante alleler som ligger i samme genlokus på kromosom 19. ApoE2 er assosiert med den recissive formen for type III hyperlipoproteinemi . I sammenligning med de andre to isoformene har ApoE2 mindre enn 1% av bindingskapasiteten til den hepatiske LDL-reseptoren. Dette kan føre til høye nivåer av p-kolesterol og p-triglycerider og dermed tidlig arterosklerose.

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse.

Alternativ navn

Apolipoprotein E genotyping

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, Universitetssykehuset Nord-Norge HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

EDTA-fullblod

Nødvendig prøvemengde

1-2 ml (min 100 µl)

Holdbarhet

Holdbar flere dager i kjøleskap, kan sendes ved romtemperatur

Forventet svartid

Inntil 6 uker

Klinisk

Indikasjoner

Mistanke om type III hyperlipoproteinemi

Tolkning

Homozygositet for genotype E2 bekrefter diagnosen type III hyperlipoproteinemi i tilfeller der mistanken er sterk. Fravær av homozygositet for genotype E2 svekker diagnosen type III hyperlipoproteinemi i betydelig grad.

Referanser

Annet

Fagområdet

Fagområdet muskelbiokjemi og mutasjonsanalyser,