Analysen

Analyseres ved

Klinisk Patologi
Molekylærpatologisk lab
Seksjon for Spesialanalyser

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Utføres på prøvemateriale som er innsendt for histopatologsk undersøkelse. Analyse gjøres enten på fiksert eller ufiksert materiale.  Preparat som ikke tilhører UNN kan innkalles fra aktuell patologiavdeling (vi trenger da blokk, snitt og kopi av remisse).

Rekvisisjon

Analyser utføres vanligvis som del av den primære diagnostikken ved Klinisk patologi, eventuelt etter avtale med ansvarlig patolog. Ved behov for skriftlig rekvisisjon benyttes «Rekvisisjon til molekylærpatologisk undersøkelse», se Laboratoriehåndbok UNN.       

Transport

I tilfeller hvor snitt og blokker må innkalles fra andre patologiavdelinger sendes disse med vanlig post

Analysemetode

Valg av FISH-prober vil avhenge av diagnostisk problemstilling. For undersøkelser med henblikk på translokasjoner benyttes bruddprober eller fusjonsprober som påviser rearrangering i spesifikke genområder.

For undersøkelser av kopiantallsendringer (CNV) benyttes prober som påviser amplifisering eller delesjoner i spesifikke genområder sammen med probe for kontrollområde på aktuelle kromosom.

Klinisk

Indikasjoner

FISH benyttes for undersøkelser med henblikk på kromosomale rearrangeringer og kopitallsendringer i tumorer. Analyse utføres på celler i interfase og gjøres vanligvis som del av den primære diagnostikken ved Klinisk patologi etter gitte kriterier.

Tolkning

Prøver som viser ≥10% rearrangerte eller amplifiserte cellekjerner rapporteres vanligvis som rearrangering/translokasjon/amplifisering påvist.

Prøver som viser <10% rearrangerte/translokerte eller amplifiserte cellekjerner rapporteres vanligvis som rearrangering/translokasjon/ amplifisering ikke påvist.

Det kan imidlertid være forhold med prøve eller probe som gjør at vi avviker fra dette.

Et negativt prøvesvar utelukker ikke at det finnes relevante cytogenetiske forandringer.

Referanser

Hastings RJ et al. Guidelines for cytogenetic investigations in tumours. Eur J Hum Genet. 2016 Jan;24(1):6-13.