Analysen

Analyseres ved

Laboratoriemedisin Tromsø, UNN HF

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Blod: Na-Heparin rør
Benmarg: Trengs ikke ved spørsmål om PNH som primærdiagnose, kan være aktuelt ved spørsmål om PNH-populasjon ved myelodysplastisk syndrom, aplastisk anemi eller akutt myelogen leukemi. Kontakt da laboratoriet.

Prøvemengde

1 mL

Prøvebehandling

Prøven(e) skal oppbevares i romtemperatur og må sendes laboratoriet raskt, fordi cellene må fikseres/analyseres innen 24 timer. 

Spesielle forholdsregler

Vi må ha prøvene senest kl.11.00, mandag t.o.m. torsdag og senest kl. 08.00 fredag.
Konvolutten merkes: HASTER-IMMUNFEN

Klinisk

Tolkning

PNH -Paroksysmal nocturnal hemoglobinuri (PNH) er en ervervet klonal stamcellesykdom som affiserer proteinuttrykk i blodcellenes cellemembran. En klinisk manifestasjon er hemolyse.  Årsaken er en somatisk mutasjon på hematopoetisk stamcellenivå som resulterer i defekt i binding av en rekke forskjellige proteiner (GPI-bundne proteiner) til cellemembranen, deriblant komplementregulerings-proteinener.

Normalt mangler < 0.5 % av RBC og WBC GPI proteiner. Fravær på større andel av cellene kan indikere PNH. 

Ved hjelp av flowcytometri vurderes CD59-uttrykk på erytrocytter og binding av FLAER til granulocytter og monocytter, og andel med nedsatt/manglende uttrykk angis som prosent av totalpopulasjon.

Annet

Fagområdet

Flowcytometri.