Analysen

Analyseres ved

Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge, 9038 Tromsø. Immunologi og blodbank, tlf. 77626279

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Analysen utføres helst på beinmarg (BM), men perifert blod kan unntaksvis brukes når det ikke er nok celler fra beinmarg.
Ved diagnose og residiv: 2 ml beinmarg (merkes BM) + 5 ml blod (merkes PB).
Oppfølgingsprøver: 5 ml beinmarg (merkes BM) + 5 ml blod (merkes PB).

Prøvebehandling

Bland prøven godt med en gang. Analysen utføres på RNA. RNA degraderes raskt og prøvene bør prepareres innen kort tid. Blodprøven må derfor leveres straks til laboratoriet for å sikre at prøven blir preparert i tide, ta kontakt med MRD gruppen på tlf:77 62 62 79

Klinisk

Indikasjoner

BCR-ABL i Philadelphia kromosom positive ALL: Fusjonsgenet BCR-ABL er assosiert med dannelsen av Philadelphia kromosom og er en av de vanligste genetiske abnormiteter man finner i leukemier.
Philadelphia kromosom positivitet er en svært dårlig prognostisk markør ved ALL. Deteksjon av abnormiteten er viktig for planlegging et mer intensivt behandlingsregime.
PCR benyttes for påvisning og kontroll av translokasjonen. TEL-AML1: Fusjonsgenet TEL-AML1 er et resultat av en translokasjon t(12;21) og er den vanligste genetiske abnormitet i barne ALL. Den forekommer i 15-25% av barne ALL med B-avstamning, spesielt pre-B-ALL. De fleste berørte barna er mellom 1 og 10 år. Denne translokasjonen er mindre utbredt hos voksne, med om lag 3-4 % av pasienter med ALL, og er ikke sett i T-celle ALL. Pasienter med ALL og translokasjon t(12;21) har som regel god prognose.
t (12, 21) oppdages ikke lett ved ordinær cytogenetisk analyse. Derfor er PCR eller FISH-analyse nødvendig for å gjenkjenne denne translokasjonen.
PCR benyttes for påvisning og kontroll av translokasjonen.
E2A-PBX1: Fusjonsgenet E2A-PBX1 er et resultat av en translokasjon t(1;19). E2A-PBX1 forekommer hos 3-5 % av barn med pre-B-ALL og hos 3 % av voksne med pre-B-ALL.
Pasienter med E2A-PBX1 har typisk tidlig behandlingssvikt, noe som tyder på at denne translokasjonen kan skille ut en undergruppe av pasienter med en dårlig prognose.
PCR benyttes for påvisning og kontroll av translokasjonen.
MLL-AF4: Fusjonsgenet MLL-AF4 er et resultat av en translokasjon t(4;11). MLL-AF4 positivitet forekommer hos 5 % av barn og voksen ALL og hos 40-60% av infant ALL (< 1år). MLL-AF4 er en negativ prognostisk markør ved ALL hos både voksne og barn.
PCR benyttes for påvisning og kontroll av translokasjonen.