Analysen

Analyseres ved

Universitetssykehuset Nord-Norge,
Laboratoriemedisin,
Immunologi og allergi,
9038 Tromsø

Prøvebehandling

Prøvemateriale

Serum

Nødvendig prøvemengde

0,5 mL

Klinisk

Indikasjoner

Viktigste indikasjoner
EliA CTD (Connective Tissue Diseases) Screen er en omfattende screening, som inneholder de mest viktigste markørene for diagnostisering av autoimmune bindevevssykdommer.
Via CTD screening avdekkes Anti-Nukleære Antistoffer (ANA) som har en sentral rolle for diagnostisering av de autoimmune bindevevssykdommene. Antistoffene kan ha en differensialdiagnostisk verdi i et tidlig stadium av sykdomsutviklingen da de kliniske symptomene er lite karakteristiske. De kan også bidra til å monitorere svingninger i sykdomsforløpet. CTD screen utføres som en screeningstest og positiv test gir ingen sikre diagnostiske holdepunkter.

Ved positiv CTD screening går man videre med identifisering som inkluderer alle tidligere kjente autoantistoffer:
ds DNA, Sm, Human recombinant U1RNP1, SS-A/ Ro, SS-B/ La, Scl-70, CENP, Jo-1.

CTD Screen inkluderer også 6 nye antigener som avdekker 6 nye autoantistoffer, assosiert med CTD:
Rib-P, PCNA, Fibrillarin, RNA Polymerase III, Mi-2, PM-Scl.
De nyeste autoantistoffene er utfyllende analyser ved utredning av SLE, Scleroderma, Polymyositt / Dermatomyositt og Polymyositt-Scleroderma overlap syndromer.

For mer informasjon om autoantistoffene se på tabellen og teksten nede. De nyeste antistoffene er i kursiv.

Ved positiv CTD screening og negativ identifisering og fortsatt stor mistanke om CTD, ta eventuelt kontakt med Laboratoriemedisin UNN, så blir det vurdert videre forsendelse av tester.

Autoantistoffer

CTD sykdommer

Analyse sted

ds DNA

SLE

UNN, Tromsø

Sm

SLE

UNN, Tromsø

Rib-P

SLE

Oslo Universitetssykehus

PCNA

SLE

Oslo Universitetssykehus

Human recombinant U1RNP1(human recombinant RNP 70, A, C)

 

MCTD, SLE

UNN, Tromsø

SS-A/ Ro ( Ro 60kDa, Ro 52kDa) 

Sjøgren`s syndrome, SLE, neonatal lupus

UNN, Tromsø

SS-B/ La

Sjøgren`s syndrome, SLE, neonatal lupus

UNN, Tromsø

Scl-70

Scleroderma

UNN, Tromsø

CENP

Scleroderma (CREST)

UNN, Tromsø

Fibrillarin

Scleroderma

Oslo Universitetssykehus

RNA Polymerase III

Scleroderma

Oslo Universitetssykehus

Jo-1

Polymyositt / Dermatomyositt

UNN, Tromsø

Mi-2

Polymyositt / Dermatomyositt

Oslo Universitetssykehus

PM-Scl

Polymyositt-Scleroderma overlap, Scleroderma

Oslo Universitetssykehus

 Informasjon om de 6 nye autoantistoffene som er inkludert i CTD screeningen

1. SLE-assosierte antistoffer: Rib-P og PCNA
Rib-P – anti-ribosomal P – protein.
Indikasjoner: Utredning av mulige neurologiske og/eller psykiatriske manifestasjoner ved SLE.
Tolkning: Antistoff mot Ribosomalt P-protein er meget spesifikk for SLE. Antistoffet er ved SLE usikkert assosiert med affeksjon av CNS (psykose, depresjon), lever og nyre affeksjon. Er positiv hos ca. 23 % av pasientene med SLE (1).

PCNA- anti-proliferating cell nuclear antigen.
Indikasjoner: Eventuelt som tilleggsanalyse ved utredning av mulig SLE. 
Tolkning: Anti-PCNA regnes som meget spesifikk (men lite sensitiv) for SLE, men er ikke assosiert med andre kliniske manifestasjoner enn artritt. Er positiv hos ca. 2-10 % av pasientene med SLE (2).

2. Polymyositis / Dermatomyositt og Polymyositt-Scleroderma overlap syndromer – assosierte: Mi-2 og PM-Scl.
Mi-2 – antistoffer mot kromatin remodeling enzym Mi-2.
Indikasjoner: Mistanke om polymyositt / dermatomyositt.
Tolkning: Anti-Mi-2 er nokså spesifikt for steroidresponderende dermatomyositt, men sees (sjeldnere) også ved idiopatisk myositt. Forekommer med en frekvens opp mot 31 % hos pasienter med dermatomyositt (3).

PM-Scl – polymyositt/scleroderma komplekse
Indikasjoner:
Mistanke om myositt og/eller systemisk sklerose
Tolkning: Antistoffene er rettet mot autoantigener lokalisert i nukleolle. Anti- PM-Scl reagerer mot PM-Scl-75, en av kjerne - komplekse proteiner av eksosome og mot den PM-Scl-100 assosierte protein. Antistoffene sees hos pasienter med systemisk sklerose (ca. 2 %) eller myositt overlapp –­ syndrom (ca. 24 %), dvs en kombinasjon av kliniske symptomer på polymyositt, dermatomyositt og systemisk sklerose. Tilstedeværelse tyder på benign prognose og positiv respons på steroid behandling (4).

3. Scleroderma assosierte: Fibrillarin og RNA Polymerase III. 
Fibrillarin - rRNA 2'-O-methyltransferase  (U3-RNP).
Indikasjoner: Mistanke om scleroderma.
Tolkning: Antistoffet finnes hos pasienter med diffus cutaneous scleroderma (dcSSc). Er positiv hos mindre enn 15 % av alle pasienter med scleroderma men kan forekomme hos ca 64 % av pasientene med dcSSc.  Antistoffet forbindes med høy risiko for scleroderma- assosiert lunge fibrose/lunge hypertensjon, nyre skade, skjellet - muskler affeksjon og tynntarm skade.  DcSSc pasienter som er positive for fibrillarin har dårlig prognose (5).

RNA – Polymerase III.
Indikasjoner: Mistanke om scleroderma.
Tolkning: Antistoffet finnes hos pasienter med diffus cutaneous scleroderma (dcSSc) og assosieres med høy risiko for nyre krise. Forekommer hos 35-45% av pasientene med dcSSc (6).

Referanseområde

NEG

Referanser

  1. Zandman-Goddard G, Shoenfeld Y (2007) Anti-Ribosomal P Antibodies.  In: Shoenfeld Y, Gershwin ME, Meroni PL (eds) Autoantibodies pp 217-222, Elsevier, Amsterdam
  2. McCarty GA (2007) Proliferating cell nuclear antigen Antibodies. In: Shoenfeld Y, Gershwin ME, Meroni PL (eds) Autoantibodies pp 205-210, Elsevier, Amsterdam
  3. Ghirardello A, Zampieri S, Iaccarino L, Tarricone E, Bendo R, Gambari PF, Doria A (2005) Anti-M2 antibodies. Autoimmunity 38, 79-83
  4. Oertelt S, Podda M, Gershwin ME (2007) Antinucleolar Antibodies. In: Shoenfeld Y, Gershwin ME, Meroni PL (eds) Autoantibodies pp 135-139, Elsevier, Amsterdam
  5. Pollard KM, Hultman P (2007) Fibrillarin Autoantobodies. In: Shoenfeld Y, Gershwin ME, Meroni PL (eds) Autoantibodies pp 317-323, Elsevier, Amsterdam.
  6. Tozzoli R, Villalta D (2007) Anti-RNa Polymerase III Antibodies. In: Shoenfeld Y, Gershwin ME, Meroni PL (eds) Autoantibodies pp 247-254, Elsevier, Amsterdam.